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Heterozygous calcyclin-binding protein/Siah1-interacting protein (CACYBP/SIP) gene pathogenic variant linked to a dominant family with paucity of interlobular bile duct

阿拉吉尔综合征 泛素连接酶 泛素 胆管 生物 钙结合蛋白 肝内胆管 基因 胆汁淤积 连环素 癌症研究 分子生物学 医学 内科学 遗传学 内分泌学 钙 Wnt信号通路
作者
Kenichi Miyako,Mitsuyoshi Suzuki,Ken Tanikawa,Chikahiko Numakura,Shu‐ichi Matsuzawa,Tetsuya Niihori,Yoko Aoki,Yoichi Matsubara,Satoshi Makino,Gen Tamiya,Satoshi Nakano,Ryo Funayama,Matsuyuki Shirota,Keiko Nakayama,Tetsuo Mitsui,Kiyoshi Hayasaka
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2022-01-28
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-022-01017-0
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