High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry

白质营养不良 队列 外显子组测序 医学 儿科 白质脑病 基因检测 人类遗传学 病理 生物信息学 内科学 疾病 生物 遗传学 突变 基因
作者
Mahmoud Reza Ashrafi,Reyhaneh Kameli,Sareh Hosseinpour,Ehsan Razmara,Zahra Zamani,Zahra Rezaei,Raziyeh Mashayekhi,Neda Pak,Mohammad Barzegar,Reza Azizi Malamiri,Morteza Rezvani Kashani,Nahideh Khosroshahi,Maryam Rasulinezhad,Morteza Heidari,Man Amanat,Alireza Abdi,Bahram Mohammadi,Mahmoud Mohammadi,Gholam Reza Zamani,Reza Shervin Badv,Abdolmajid Omrani,Sedigheh Nikbakht,Ali Hosseini Bereshneh,Mojtaba Movahedinia,Hossein Farshad Moghaddam,Hossein Shojaaldini Ardakani,Masood Ghahvechi Akbari,Mehran Beiraghi Tousi,Mohammad Vafaee Shahi,Firozeh Hosseini,Masoud Hassanvand Amouzadeh,Seyed Ahmad Hosseini,Ali Nikkhah,Ali Khajeh,Hooman Alizadeh,Bahram Yarali,Mohammad Rohani,Parviz Karimi,Hadi Montazer Lotf Elahi,Seyyed Mohamad Mahdi Hosseiny,Masoumeh Sadat Sadeghzadeh,Hossein Mohebbi,Maryam Hosseini Moghadam,Hajar Aryan,Hassan Vahidnezhad,Mahdieh Soveizi,Bahareh Rabbani,Ali Rabbani,Nejat Mahdieh,Masoud Garshasbi,Ali Reza Tavasoli
出处
期刊:Neurogenetics [Springer Nature]
卷期号:24 (4): 279-289 被引量:1
标识
DOI:10.1007/s10048-023-00730-y
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
舒心的发布了新的文献求助10
1秒前
ning2840完成签到,获得积分10
1秒前
调研昵称发布了新的文献求助10
1秒前
perfect完成签到 ,获得积分10
1秒前
科研文献搬运工完成签到,获得积分0
2秒前
搬砖工完成签到,获得积分10
2秒前
汉堡包应助姜建正采纳,获得10
2秒前
xiamu发布了新的文献求助10
3秒前
peterlzb1234567完成签到,获得积分10
3秒前
学术底层fw完成签到,获得积分10
4秒前
悬夜完成签到,获得积分10
4秒前
灵巧的羽毛完成签到,获得积分10
4秒前
4秒前
阿城完成签到 ,获得积分10
4秒前
linger发布了新的文献求助10
5秒前
打工人一枚完成签到,获得积分10
6秒前
7秒前
bella完成签到,获得积分10
7秒前
冷傲芷雪完成签到 ,获得积分10
7秒前
hhh完成签到,获得积分10
8秒前
双双完成签到,获得积分10
9秒前
淡然的花卷完成签到,获得积分10
9秒前
9秒前
务实饼干应助啧啧啧采纳,获得10
9秒前
塑料做的蜻蜓完成签到,获得积分10
10秒前
烟花应助小趴菜采纳,获得10
10秒前
Zhou完成签到,获得积分10
10秒前
无语完成签到,获得积分10
10秒前
师宁完成签到,获得积分10
10秒前
李健的小迷弟应助gdh采纳,获得10
12秒前
顺利白安完成签到,获得积分10
12秒前
一三二五七完成签到 ,获得积分0
12秒前
大白完成签到 ,获得积分10
13秒前
13秒前
13秒前
我喜欢看文献完成签到 ,获得积分10
13秒前
小醉橘子发布了新的文献求助40
13秒前
东东呀完成签到,获得积分10
13秒前
111123123123完成签到 ,获得积分10
13秒前
高分求助中
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
юрские динозавры восточного забайкалья 800
English Wealden Fossils 700
Chen Hansheng: China’s Last Romantic Revolutionary 500
宽禁带半导体紫外光电探测器 388
Case Research: The Case Writing Process 300
Global Geological Record of Lake Basins 300
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3142903
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2793842
关于积分的说明 7808116
捐赠科研通 2450156
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1303665
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 627017
版权声明 601350