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Prenatal diagnosis of autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants presented with thick nuchal translucency and cardiac abnormalities

努南综合征 医学 怀孕 囊性水瘤 胎儿 外显子组 产前诊断 妊娠期 儿科 外显子组测序 颈部透明度测量 产科 遗传学 内科学 突变 生物 基因
作者
Qiuxia Yu,Zhen Li,Xiao‐Mei Lin,Yun‐Jing Wen,Dong‐Zhi Li
出处
期刊:Prenatal Diagnosis [Wiley]
卷期号:43 (13): 1662-1665 被引量:1
标识
DOI:10.1002/pd.6462
摘要

Abstract Noonan syndrome (NS) is a common clinical variable disease characterized by a number of features, mainly including congenital heart defects, short stature, and a variable degree of developmental delay. This disorder is transmitted mostly in an autosomal dominant manner and is genetically heterogeneous. We report three prenatal cases of LZTR1 ‐related recessive NS. One case had a recurrent cystic hygroma at 13 weeks gestation and the pregnancy was terminated. Two cases had an increased nuchal translucency at 12 weeks' gestation, but a normal second trimester ultrasound; both presented with hypertrophic cardiomyopathy in the third trimester. The two infants were diagnosed with NS after birth. All of the three cases had invasive genetic investigations during pregnancy, and trio exome sequencing revealed biallelic likely pathogenic or pathogenic LZTR1 variants in the fetuses. All parents were LZTR1 variant carriers. Our report further strengthens the association of LZTR1 with an autosomal recessive form of NS. The affected fetuses are more likely to have cardiac anomalies. Clarification of molecular diagnosis has important implications in these families because they carry a 25% recurrence risk.
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