SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
Exome sequencing reveals pathogenic mutations in the LARS2 and HSD17B4 genes associated with Perrault syndrome and D-bifunctional protein deficiency in Moroccan families
外显子组测序
听力损失
基因
遗传学
外显子组
生物
突变
医学
听力学
作者
Assia Idyahia,
Salaheddine Redouan,
Ghita Amalou,
Hicham Charoute,
Houda Harmak,
Crystel Bonnet,
Christine Petit,
Houda Benrahma,
Abdelhamid Barakat
出处
期刊：
Molecular Biology Reports
[Springer Nature]
日期：2024-07-25
卷期号：51 (1)
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s11033-024-09740-x
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
木光
完成签到，获得积分
10
1秒前
Orange
上传了
应助文件
1秒前
orixero
的
应助
被
小小熹
采纳，获得
10
2秒前
传奇3
的
应助
被
茫然树茫然果
采纳，获得
10
2秒前
司空剑封
完成签到，获得积分
10
3秒前
劲秉
上传了
应助文件
4秒前
请叫我风吹麦浪
上传了
应助文件
4秒前
bulu
完成签到，获得积分
10
4秒前
huhu
发布了新的
文献求助
10
5秒前
缥缈鸭子
完成签到
，获得积分
10
7秒前
开朗元风
关闭了
开朗元风
的
文献求助
7秒前
丘比特
上传了
应助文件
8秒前
一五
完成签到，获得积分
10
9秒前
脑洞疼
的
应助
被
judy
采纳，获得
10
9秒前
一天八杯水
完成签到，获得积分
10
9秒前
万能图书馆
上传了
应助文件
11秒前
ding
的
应助
被
huhu
采纳，获得
10
12秒前
孙一雯
发布了新的
文献求助
10
12秒前
卉卉
完成签到，获得积分
10
14秒前
请叫我风吹麦浪
上传了
应助文件
14秒前
陈陈
发布了新的
文献求助
10
14秒前
orixero
上传了
应助文件
15秒前
青林
发布了新的
文献求助
10
15秒前
研友_Z14Yln
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
李健
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
星辰大海
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
so000
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
FashionBoy
的
应助
被
开心的安雁
采纳，获得
10
16秒前
CodeCraft
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
烟花
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
猪猪hero
的
应助
被
孟寐以求
采纳，获得
10
16秒前
852
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
Owen
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
duanhuiyuan
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
研友_Z14Yln
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
传奇3
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
so000
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
16秒前
科研通管家
关闭了
啦啦啦啦
的
文献求助
16秒前
张张小白
完成签到，获得积分
10
16秒前
StarChen
发布了新的
文献求助
30
17秒前
高分求助中
Востребованный временем
2500
Agaricales of New Zealand 1: Pluteaceae - Entolomataceae
1040
지식생태학: 생태학, 죽은 지식을 깨우다
600
海南省蛇咬伤流行病学特征与预后影响因素分析
500
Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine Board Review
500
ランス多機能化技術による溶鋼脱ガス処理の高効率化の研究
500
Relativism, Conceptual Schemes, and Categorical Frameworks
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
医学
材料科学
生物
工程类
有机化学
生物化学
纳米技术
内科学
物理
化学工程
计算机科学
复合材料
基因
遗传学
物理化学
催化作用
细胞生物学
免疫学
电极
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
3462739
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
3056247
关于积分的说明
9051296
捐赠科研通
2745940
什么是DOI，文献DOI怎么找？
1506688
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明
696194
邀请新用户注册赠送积分活动
695720
今日热心研友
劲秉
276
3930
请叫我风吹麦浪
367
1730
yar
361
790
杳鸢
109
2110
坚强的广山
2000
不安青牛
83
1050
Singularity
84
940
pluto
55
1180
结实的含烟
64
1030
cocolu
49
1080
竹筏过海
49
1030
藤椒辣鱼
73
790
子车茗
48
950
芝麻糊
74
660
眯眯眼的衬衫
137
一一
46
820
丰知然
1190
aldehyde
1180
彭于彦祖
1100
毛豆
1080
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
劲秉
请叫我风吹麦浪
yar
杳鸢
坚强的广山
不安青牛
Singularity
pluto
结实的含烟
cocolu
竹筏过海
藤椒辣鱼
子车茗
芝麻糊
眯眯眼的衬衫
一一
丰知然
aldehyde
彭于彦祖
毛豆
皖公网安备34019202002308
