SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Exome sequencing reveals pathogenic mutations in the LARS2 and HSD17B4 genes associated with Perrault syndrome and D-bifunctional protein deficiency in Moroccan families
外显子组测序
听力损失
基因
遗传学
外显子组
生物
突变
医学
听力学
作者
Assia Idyahia,
Salaheddine Redouan,
Ghita Amalou,
Hicham Charoute,
Houda Harmak,
Crystel Bonnet,
Christine Petit,
Houda Benrahma,
Abdelhamid Barakat
出处
期刊：
Molecular Biology Reports
[Springer Nature]
日期：2024-07-25
卷期号：51 (1)
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1007/s11033-024-09740-x
求助该文献
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
田様
上传了
应助文件
2秒前
唔西迪西
完成签到，获得积分
10
7秒前
壳聚糖
完成签到
，获得积分
10
7秒前
念辰
发布了新的
文献求助
10
7秒前
爆米花
上传了
应助文件
34秒前
混子玉
发布了新的
文献求助
10
38秒前
科研通AI2S
上传了
应助文件
40秒前
科研通AI6.3
的
应助
被
混子玉
采纳，获得
10
42秒前
胡L
关注了科研通微信公众号
49秒前
自然语薇
发布了新的
文献求助
10
49秒前
rational
完成签到，获得积分
20
1分钟前
万能图书馆
的
应助
被
曾经的音响
采纳，获得
10
1分钟前
完美世界
上传了
应助文件
1分钟前
郗妫
完成签到，获得积分
10
1分钟前
xny
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
lsy
发布了新的
文献求助
30
1分钟前
Lucas
的
应助
被
匆匆流浪
采纳，获得
10
1分钟前
量子星尘
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
科研通AI6.3
上传了
应助文件
1分钟前
混子玉
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
在水一方
的
应助
被
混子玉
采纳，获得
10
2分钟前
Lucas
上传了
应助文件
2分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
2分钟前
匆匆流浪
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
方方
完成签到，获得积分
10
2分钟前
科研通AI6.1
上传了
应助文件
2分钟前
lsy
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Jess2147
完成签到，获得积分
10
2分钟前
大胆的碧菡
完成签到，获得积分
10
2分钟前
自然语薇
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
红豆盖饭
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
李健的小迷弟
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
2分钟前
suicone
完成签到，获得积分
10
2分钟前
HYQ
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
在水一方
上传了
应助文件
2分钟前
自然语薇
完成签到，获得积分
10
3分钟前
混子玉
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
科研通AI6.4
的
应助
被
纯恨PPT
采纳，获得
10
3分钟前
万能图书馆
的
应助
被
混子玉
采纳，获得
10
3分钟前
思源
上传了
应助文件
3分钟前
高分求助中
(应助此贴封号)【重要！！请各用户(尤其是新用户)详细阅读】【科研通的精品贴汇总】
10000
Bioseparations Science and Engineering Third Edition
1000
Lloyd's Register of Shipping's Approach to the Control of Incidents of Brittle Fracture in Ship Structures
1000
BRITTLE FRACTURE IN WELDED SHIPS
1000
Entre Praga y Madrid: los contactos checoslovaco-españoles (1948-1977)
1000
Encyclopedia of Materials: Plastics and Polymers
800
Signals, Systems, and Signal Processing
610
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
工程类
纳米技术
有机化学
物理
生物化学
化学工程
计算机科学
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
物理化学
电极
冶金
遗传学
细胞生物学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6110414
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
7939023
关于积分的说明
16454231
捐赠科研通
5236032
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2797934
邀请新用户注册赠送积分活动
1779889
关于科研通互助平台的介绍
1652420
今日热心研友
大力的灵雁
1050
独特奇异果
26
170
自然的樱桃
36
GingerF
2
310
你嵙这个期刊没买
19
80
妮妮
260
Winfred
260
sherry
240
寻道图强
7
160
优美的破茧
200
岐黄
3
130
无极微光
4
120
BowieHuang
150
贪玩的秋柔
7
20
CKK
80
silian
5
30
Li
60
tiptip
60
gglh
3
30
愔愔
2
20
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
大力的灵雁
独特奇异果
自然的樱桃
GingerF
你嵙这个期刊没买
妮妮
Winfred
sherry
寻道图强
优美的破茧
岐黄
无极微光
BowieHuang
贪玩的秋柔
CKK
silian
Li
tiptip
gglh
愔愔
皖公网安备34019202002308
