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Whole-exome sequencing and electrophysiological study reveal a novel loss-of-function mutation of KCNA10 in epinephrine provoked long QT syndrome with familial history of sudden cardiac death

外显子组测序 长QT综合征 错义突变 先证者 医学 儿茶酚胺能多态性室性心动过速 QT间期 短QT综合征 心源性猝死 外显子组 猝死 桑格测序 突变 内科学 心脏病学 基因检测 遗传学 兰尼碱受体2 生物 基因 兰尼定受体 钙
作者
Shuainan Huang,Ji Chen,Miaomiao Song,Youjia Yu,Jie Geng,Donghai Lin,Jiawen Yang,Jiayi Wu,Kai Li,Yanfang Yu,Jie Wang,Li Hu,Qijun Shan,Juejin Wang,Peng Chen,Feng Chen
出处
期刊：Legal Medicine [Elsevier]
日期：2023-03-20 卷期号：62: 102245-102245 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.legalmed.2023.102245
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