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A clinical and genetic overview of 18 years neurofibromatosis type 1 molecular diagnostics in the Netherlands

神经纤维瘤病 错义突变 遗传咨询 医学 基因型 遗传学 基因检测 杂合子丢失 突变 产前诊断 医学遗传学 儿科 内科学 病理 生物 怀孕 等位基因 基因 胎儿
作者
Rick van Minkelen,Yolande van Bever,Joan N. R. Kromosoeto,Caroline Withagen-Hermans,Anja Nieuwlaat,Dicky Halley,A.M.W. van den Ouweland
出处
期刊:Clinical Genetics [Wiley]
卷期号:85 (4): 318-327 被引量:84
标识
DOI:10.1111/cge.12187
摘要

NF1 mutations are the underlying cause of neurofibromatosis type 1 (NF1), a neuro-cardio-facio-cutaneous syndrome (NCFC). Because of the clinical overlap between NCFCs, genetic analysis of NF1 is necessary to confirm a clinical diagnosis NF1. This report describes the clinical and genetic findings of 18 years of NF1 molecular diagnostics in the Netherlands. A pathogenic mutation was found in 59.3% (1178/1985) of the index patients, mostly de novo (73.8%). The majority of the index patients (64.3%) fulfilled the National Institute of Health NF1 criteria, a pathogenic mutation was found in 80.9% of these patients. Seventy-four percent of the index patients with an NF1 pathogenic mutation and not fulfilling the NF1 criteria is <12 years, in agreement with the fact that some NF1 symptoms appear after puberty. Genotype-phenotype correlations were studied for 527 index patients. NF1 patients with a type 1 microdeletion have a sixfold higher risk of special education vs NF1 patients with an intragenic mutation. No evidently milder NF1 phenotype for patients with a missense mutation was observed. Forty-six prenatal analyses were performed in 28 (2.4%) families, of which 29 (63%) showed heterozygosity for the familial pathogenic mutation. This indicates that there is a need for prenatal NF1 testing.
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