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Novel de novo pathogenic variant in the GNAI1 gene as a cause of severe disorders of intellectual development

先证者 外显子组测序 智力残疾 遗传学 拷贝数变化 基因复制 基因 微阵列 生物 序列（生物学） 生物信息学 医学 突变 基因组 基因表达
作者
Markéta Wayhelová,Vladimíra Vallová,Petr Brož,Aneta Mikulášová,Dominika Loubalova,Hana Filková,Jan Smetana,Klára Drábová,Renata Gaillyová,Petr Kuglík
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2021-11-25 卷期号：67 (4): 209-214 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-021-00988-w
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