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De novo mutations in CSNK2A1 are associated with neurodevelopmental abnormalities and dysmorphic features

生物 智力残疾 外显子组测序 遗传学 小头畸形 错义突变 张力减退 人类遗传学 外显子组 生殖系 突变 全球发育迟缓 基因 表型
作者
Volkan Okur,Megan T. Cho,Lindsay B. Henderson,Kyle Retterer,Michael Schneider,Shannon G. Sattler,Wendy K. Chung,Meron Azage,Sue Smith,Jonathan Picker,Sharyn A. Lincoln,Mark A. Tarnopolsky,Lauren Brady,Hans T. Björnsson,Carolyn D. Applegate,Amy Dameron,Rebecca Willaert,Berivan Baskin,Jane Juusola,Wendy K. Chung
出处
期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2016-04-05 卷期号：135 (7): 699-705 被引量：54
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s00439-016-1661-y
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