A novel Ile1455Thr variant in the skeletal muscle sodium channel alpha-subunit in a patient with a severe adult-onset proximal myopathy with electrical myotonia and a patient with mild paramyotonia phenotype

肌强直 钠通道 Gα亚单位 表型 肌病 医学 阿尔法(金融) 蛋白质亚单位 骨骼肌 先天性肌强直 内分泌学 内科学 遗传学 化学 生物 外科 强直性营养不良 基因 患者满意度 有机化学 结构效度
作者
Marcin Bednarz,Bas C. Stunnenberg,Benno Küsters,Erik‐Jan Kamsteeg,Christiaan G. J. Saris,James R. Groome,Vern Winston,G. Meola,Karin Jurkat‐Rott,Nicol C. Voermans
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier]
卷期号:27 (2): 175-182 被引量:11
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2016.09.023
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