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P301 Novel JAG2 variants in the first identified Dutch patient with limb-girdle muscular dystrophy R27 and a neuropsychiatric phenotype
肢带型肌营养不良
表型
肌营养不良
医学
遗传学
生物
基因
作者
E. Schrama,
E. Niks,
Sjoerd G. van Duinen,
N. van der Beek,
Marjolein Kriek,
Umesh A. Badrising,
H. van Duyvenvoorde
出处
期刊：
Neuromuscular Disorders
[Elsevier]
日期：2023-10-01
卷期号：33: S118-S118
被引量：2
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2023.07.211
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