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Influence of different spectra of NOTCH3 variants on the clinical phenotype of CADASIL – experience from Slovakia

卡德西尔 白质脑病 医学 表型 基因检测 外显子 遗传学 人类遗传学 疾病 生物信息学 病理 基因 生物 内科学
作者
M. Juhosová,Ján Chandoga,František Cisárik,Silvia Dallemule,Pavol Ďurina,Dominika Jaraskova,Petra Jungová,D. Kantarská,M. Kvasnicová,M. Mistrík,Andrea Pastorakova,Róbert Petrovič,Alica Valachová,H. Zelinková,J. Barošová,Daniel Böhmer,Juraj Štofko
出处
期刊：Neurogenetics [Springer Nature]
日期：2022-11-19 卷期号：24 (1): 1-16 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10048-022-00704-6
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