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A novel deep intronic variant in the DMD gene causes Duchenne muscular dystrophy by pseudoexon activation encoding a nonsense codon

杜氏肌营养不良 生物 肌营养不良蛋白 遗传学 肌营养不良 基因 肌肉活检 终止密码子 胡说 剪接 RNA剪接 无义突变 神经肌肉疾病 基因检测 突变 活检 疾病 病理 医学 错义突变 核糖核酸
作者
María Eugenia Foncuberta,Soledad Monges,Adriana Medina,Fabiana Lubieniecki,Luis Pablo Gravina
出处
期刊：Gene [Elsevier]
日期：2024-08-14 卷期号：930: 148862-148862
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gene.2024.148862
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