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PPP3CA gene-related developmental and epileptic encephalopathy: expanding the electro-clinical phenotype
表型
癫痫
脑病
神经科学
基因
医学
生物
遗传学
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作者
Jacopo Favaro,
Alessandro Iodice,
Margherita Nosadini,
Francesca Asta,
Irene Toldo,
Claudio Ancona,
Elena Cavaliere,
Maria Federica Pelizza,
Gianluca Casara,
Lucio Parmeggiani,
Stefano Sartori
出处
期刊：
Seizure-european Journal of Epilepsy
[Elsevier]
日期：2024-08-24
卷期号：121: 253-261
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1016/j.seizure.2024.08.017
摘要
The objective of this study is to characterize the electro-clinical phenotype of individuals affected by the rare PPP3CA gene-related developmental and epileptic encephalopathy (DEE).
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