[Genetic diagnosis of a fetus with Dandy-Walker syndrome].

染色体易位 荧光原位杂交 丹迪-沃克综合征 胎儿 遗传学 微阵列 SNP公司 核型 医学 单核苷酸多态性 脑积水 生物 染色体 基因 怀孕 渔业 外科 基因表达 基因型
作者
Yuqin Luo,Yixi Sun,Yeqing Qian,Min Shen,Liya Wang,Fan Jin,Minyue Dong
出处
期刊:PubMed 卷期号:37 (1): 8-11 被引量:1
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.01.003
摘要

To explore the genetic basis for a fetus with Dandy-Walker malformation.G-banding chromosomal karotyping, single nucleotide polymorphism microarray (SNP array) and fluorescence in situ hybridization (FISH) were carried out for the fetus. Chromosomal karyotyping and FISH assay were also carried out for both parents.SNP array has detected a 4266 kb microdeletion at 6p25.3p25.1 in the fetus, which was confirmed by FISH. FISH analysis of the parents demonstrated that the father has carried a cryptic t(6;14) (p25.1;p13) translocation, while the fetus has a der(6)t(6;14)(p25.1;p13) derived the paternal translocation.The der(6)t(6;14)(p25.1;p13) probably underlies the Dandy-Walker malformation in the fetus. The 6p25.3p25.1 microdeletion is due to unbalanced gametes produced by the father's cryptic balanced translocation.
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