已入深夜,您辛苦了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!祝你早点完成任务,早点休息,好梦!

Identification of novel SMN1 subtle mutations using an allelic-specific RT-PCR

SMN1型 遗传学 多重连接依赖探针扩增 形状记忆合金* 等位基因 生物 点突变 突变 分子生物学 多路复用 脊髓性肌萎缩 外显子 基因 数学 组合数学
作者
Yan Xu,Bing Xiao,Yu Liu,Xiaoxing Qu,Mengyao Dai,Xiaomin Ying,Wenting Jiang,Jingmin Zhang,Xiaoqing Liu,Yingwei Chen,Xing Ji
出处
期刊:Neuromuscular Disorders [Elsevier]
卷期号:30 (3): 219-226 被引量:9
标识
DOI:10.1016/j.nmd.2019.11.010
摘要

Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by homozygous deletions of the SMN1 gene in approximately 95% of patients. The remaining 5% of patients with SMA retain at least one copy of the SMN1 gene carrying insertions, deletions, or point mutations. Although molecular genetic testing for most SMA patients is quite easy, diagnosing “nondeletion” SMA patients is still compromised by the presence of a highly homologous SMN2 gene. In this study, we analyzed the SMN1/SMN2 copy number by quantitative PCR and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Further, common primers for both SMN1 and SMN2 sequences were used to screen DNA intragenic mutations. To confirm whether the identified mutations occurred in SMN1 or SMN2, we improved the traditional RT-PCR method by only amplifying SMN1 transcripts using an allelic-specific PCR (AS-RT-PCR) strategy. We identified six SMN1 point mutations and small indels in 8 families, which included c.683T>A, c.22dupA, c.815A>G, c.19delG, c.551_552insA and c.401_402delAG. To the best of our knowledge, the latter three have never been previously reported. The most common mutation in Chinese patients is c.22dupA, which was identified in three families. In this work, we demonstrated AS-RT-PCR to be reliable for identifying SMN1 subtle mutations, especially the prevalent mutation c.22dupA in Chinese SMA patients. By reviewing published papers and summarizing reported SMN1 mutations, a distinct ethnic specificity was found in SMA patients from China. Our research extends the SMN1 mutation spectrum.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
Yun完成签到,获得积分20
刚刚
1秒前
3秒前
3秒前
3秒前
流云发布了新的文献求助10
4秒前
iiio0oiii完成签到,获得积分10
5秒前
标致的愫完成签到,获得积分10
6秒前
6秒前
沐沐心完成签到 ,获得积分10
6秒前
小马发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
6秒前
李禾完成签到,获得积分10
8秒前
东东东发布了新的文献求助10
8秒前
星移发布了新的文献求助10
9秒前
Scalpel完成签到 ,获得积分10
11秒前
Ck发布了新的文献求助10
12秒前
IIIIIIIIII发布了新的文献求助10
14秒前
我是老大应助addr采纳,获得10
16秒前
16秒前
科研通AI2S应助年糕炸小羊采纳,获得20
19秒前
小蘑菇应助ZXC采纳,获得10
20秒前
20秒前
21秒前
乔杰完成签到 ,获得积分10
22秒前
石斑鱼完成签到,获得积分10
23秒前
mengyuhuan完成签到 ,获得积分0
24秒前
25秒前
zhouR发布了新的文献求助10
26秒前
26秒前
xiong发布了新的文献求助30
27秒前
Lucas应助BreadCheems采纳,获得10
28秒前
hyeseongu完成签到,获得积分20
28秒前
28秒前
Owen应助Ariok采纳,获得10
29秒前
liujunjie发布了新的文献求助10
31秒前
32秒前
杀死那条鱼完成签到 ,获得积分10
33秒前
33秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 2000
The Lali Section: An Excellent Reference Section for Upper - Devonian in South China 1500
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 830
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3248513
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2891915
关于积分的说明 8269223
捐赠科研通 2559929
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1388807
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 650897
邀请新用户注册赠送积分活动 627798