已入深夜,您辛苦了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!祝你早点完成任务,早点休息,好梦!

[Clinical and molecular characteristics of GATA2 related pediatric primary myelodysplastic syndrome].

关贸总协定 骨髓增生异常综合症 生殖系 种系突变 内科学 医学 单体 肿瘤科 7号染色体(人类) 突变 癌症研究 遗传学 生物 造血 干细胞 核型 基因 骨髓 染色体
作者
Wenbin An,Chao Liu,Yang Wan,Xiao-Yan Chen,Ye Guo,Xiaojuan Chen,Wenyu Yang,Yumei Chen,Yingchi Zhang,Xiaofan Zhu
出处
期刊:PubMed 卷期号:40 (6): 477-483 被引量:3
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.06.006
摘要

Objective: To clarify the prevalence, clinical features and molecular characteristics of germline GATA2 mutations in pediatric primary myelodysplastic syndromes (MDS) . Methods: Next-generation sequencing technology was used to detect mutations in GATA2 and other myeloid malignancy genes in 129 children with primary MDS from Jan. 2007 to Jan. 2018. The relationship between genotypes and phenotypes was analyzed. Results: Germline GATA2 mutations accounted for 8.5% (11/129) of all primary MDS cases, and 14.0% (11/50) of MDS with excess blasts (MDS-EB) and acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes (AML-MRC) . Compared with GATA2 wild-type patients, GATA2 mutated patients were older at diagnosis[8 (1-16) years old vs 6 years old (range: 1 month old-18 years old) , P=0.035]and higher risk of monosomy 7 (72.7%vs 5.2%, P<0.001) and classified into MDS-EB and AML-MRC compared with refractory cytopenia of childhood (RCC) (63.6%vs 36.4%, P=0.111) . The multivariate analysis showed SETBP1 mutation (P=0.041, OR=9.003, 95%CI 1.098-73.787) and isolated monosomy 7 (P=0.002, OR=24.835, 95%CI 3.305-186.620) were significantly associated with germline mutated GATA2. Overall survival (OS) and outcomes of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) were not influenced by GATA2 mutational status. Conclusions: Our data identify germline GATA2 mutations have a high prevalence in older pediatric patients with monosomy 7, and high risk of progression into advanced MDS subtypes. GATA2 mutation status does not affect OS in pediatric primary MDS.目的: 探讨我国GATA2突变相关儿童原发性骨髓增生异常综合征(MDS)的发生情况、临床特点及分子生物学特征。 方法: 回顾性分析2007年1月至2018年1月129例儿童原发性MDS患者临床资料,采用二代测序技术检测GATA2及髓系恶性肿瘤相关基因突变情况。分析基因突变谱及其与临床表现型的关系。 结果: 在所有129例患者中,11例(8.5%)检出GATA2胚系突变。在50例MDS伴原始细胞增高(MDS-EB)和急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)患者中,GATA2胚系突变占14.0%。GATA2突变多位于第二个锌指(ZF2)区。多因素分析结果显示,SETBP1体细胞突变(P=0.041,OR=9.003,95%CI 1.098~73.787)和独立的7号染色体单体(P=0.002,OR=24.835,95%CI 3.305~186.620)与GATA2胚系突变显著相关。与GATA2野生型的患者相比,GATA2突变型患者中位发病年龄更大[8(1~16)岁对6岁(1月龄~18岁),P=0.035],更易伴有7号染色体单体(72.7%对5.2%,P<0.001),较之儿童难治性血细胞减少(RCC)更倾向于存在于MDS-EB/AML-MRC亚型中(5.1%对13.7%,P=0.111)。GATA2突变与否不影响儿童原发性MDS患者的3年预期总生存(OS)率[(80.1±4.2)%对(60.6±25.4)%,P=0.437];在44例接受allo-HSCT患者中,GATA2突变与否对移植后3年预期OS率无显著影响[100.0%对(94.0±3.8)%,P=0.562]。 结论: GATA2突变在我国伴有7号染色体单体及年龄较大的儿童原发性MDS患者中占有较高的比例,且GATA2突变患者多进展为MDS-EB和AML-MRC。GATA2突变状态不影响儿童原发性MDS的总体生存。.

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
2秒前
无花果应助土豆丝采纳,获得10
2秒前
2秒前
3秒前
3秒前
领导范儿应助westbobo采纳,获得10
4秒前
坚强的樱完成签到,获得积分10
5秒前
大个应助口香糖采纳,获得10
6秒前
2804980075发布了新的文献求助10
7秒前
7秒前
喽喽发布了新的文献求助10
7秒前
Steve发布了新的文献求助10
8秒前
开心雁荷完成签到 ,获得积分10
8秒前
9秒前
踏实的傲白完成签到 ,获得积分10
10秒前
研友_VZG7GZ应助哈哈我采纳,获得10
11秒前
李健应助顾难摧采纳,获得10
11秒前
11秒前
wmumu完成签到,获得积分20
12秒前
STOOd发布了新的文献求助10
13秒前
。。。。。完成签到,获得积分20
13秒前
wmumu发布了新的文献求助10
14秒前
山鸟完成签到 ,获得积分10
15秒前
顾矜应助好运连连采纳,获得20
15秒前
成就的菀发布了新的文献求助10
16秒前
16秒前
小李在读研完成签到,获得积分10
16秒前
天天快乐应助平常心采纳,获得10
17秒前
飘逸的魂幽完成签到,获得积分10
18秒前
18秒前
天天快乐应助feng采纳,获得10
19秒前
19秒前
westbobo发布了新的文献求助10
20秒前
21秒前
23秒前
23秒前
英姑应助轻松焱采纳,获得30
23秒前
25秒前
眯眯眼的海完成签到,获得积分10
25秒前
归尘发布了新的文献求助10
25秒前
高分求助中
Continuum Thermodynamics and Material Modelling 4000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
Les Mantodea de Guyane Insecta, Polyneoptera 1000
Unseen Mendieta: The Unpublished Works of Ana Mendieta 1000
El viaje de una vida: Memorias de María Lecea 800
Luis Lacasa - Sobre esto y aquello 700
Novel synthetic routes for multiple bond formation between Si, Ge, and Sn and the d- and p-block elements 700
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 生物 医学 工程类 有机化学 生物化学 物理 纳米技术 计算机科学 内科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 物理化学 催化作用 量子力学 光电子学 冶金
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3516074
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3098347
关于积分的说明 9239077
捐赠科研通 2793297
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1532982
邀请新用户注册赠送积分活动 712472
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 707322