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Kidney disease genetic risk variants alter lysosomal beta-mannosidase ( MANBA ) expression and disease severity

全基因组关联研究 肾脏疾病 生物 马兜铃酸 肾 肾功能 损失函数 表达数量性状基因座 单核苷酸多态性 生物信息学 遗传学 内分泌学 基因型 基因 表型
作者
Xiangchen Gu,Hongliu Yang,Xin Sheng,Yi-An Ko,Chengxiang Qiu,Jihwan Park,Shizheng Huang,Rachel L. Kember,Renae Judy,Joseph Park,Scott M. Damrauer,Girish N. Nadkarni,Ruth J. F. Loos,Ha My T. Vy,Kumardeep Chaudhary,Erwin P. Böttinger,Ishan Paranjpe,Aparna Saha,Christopher D. Brown,Shreeram Akilesh,Adriana M. Hung,Matthew Palmer,Aris Baras,John D. Overton,Jeffrey G. Reid,Marylyn D. Ritchie,Daniel J. Rader,Katalin Suszták
出处
期刊：Science Translational Medicine [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
日期：2021-01-13 卷期号：13 (576) 被引量：33
链接
nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1126/scitranslmed.aaz1458
摘要
MANBA is a kidney disease risk gene that alters tubular endolysosomal function, inducing inflammasome activation and fibrosis.
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