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A Female Patient with Incomplete Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Caused by a Heterozygous XIAP Mutation Associated with Non-Random X-Chromosome Inactivation Skewed Towards the Wild-Type XIAP Allele

夏普 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 X-失活 歪斜X-失活 生物 X染色体 突变 遗传学 错义突变 原发性免疫缺陷 等位基因 免疫缺陷 癌症研究 基因 医学 内科学 疾病 免疫系统 细胞凋亡 程序性细胞死亡 半胱氨酸蛋白酶
作者
Xi Yang,Akihiro Hoshino,Takashi Taga,Tomoaki Kunitsu,Yuhachi Ikeda,Takahiro Yasumi,Kenichi Yoshida,Taizo Wada,Kunio Miyake,Takeo Kubota,Yusuke Okuno,Hideki Muramatsu,Yuichi Adachi,Satoru Miyano,Seishi Ogawa,Seiji Kojima,Hirokazu Kanegane
出处
期刊：Journal of Clinical Immunology [Springer Nature]
日期：2015-03-06 卷期号：35 (3): 244-248 被引量：31
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10875-015-0144-6
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