Angelman Syndrome: Finding the Lost Arc

UBE3A公司 安吉曼综合征 生物 弧(几何) 泛素连接酶 AMPA受体 遗传学 神经发育障碍 神经科学 泛素 基因 NMDA受体 受体 几何学 数学
作者
Hwan‐Ching Tai,Beatriz Alvarez‐Castelao
出处
期刊:Cell [Elsevier]
卷期号:140 (5): 608-610 被引量:7
标识
DOI:10.1016/j.cell.2010.02.019
摘要

Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the maternally inherited UBE3A gene, which encodes a ubiquitin ligase. Greer et al. (2010) now identify a UBE3A substrate called Arc that promotes endocytosis of neuronal AMPA receptors, providing insight into synaptic defects that may underlie the cognitive deficits in Angelman syndrome.
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