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A novel homozygous variant in RNF170 causes hereditary spastic paraplegia: a case report and review of the literature

遗传性痉挛性截瘫错义突变外显子组测序病因学人类遗传学痉挛医学痉挛的遗传异质性儿科遗传学生物信息学病理突变生物基因物理医学与康复表型脑瘫

作者

Éliane Chouery,Cybel Mehawej,André Mégarbané

出处

期刊：Neurogenetics [Springer Nature]
日期：2022-01-18 卷期号：23 (2): 85-90 被引量：6

链接

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DOI：10.1007/s10048-022-00685-6

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