Genetic counseling and testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia

遗传咨询 基因检测 医学 毛细血管扩张 无症状的 重症监护医学 遗传诊断 病理 遗传学 内科学 生物 基因
作者
Sharon Lam,Kelsey S. Guthrie,Muhammad A. Latif,Clifford R. Weiss
出处
期刊:Clinical Genetics [Wiley]
卷期号:101 (3): 275-284 被引量:5
标识
DOI:10.1111/cge.14050
摘要

Genetic counseling is an important means of identifying a patient's genetic risk of hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) and assisting patients in making informed decisions about their health. With an increase in understanding of the genetic mechanisms underlying HHT over the last decade, genetic counseling is increasingly being incorporated into the care of patients affected by HHT. In addition to refining the diagnosis of symptomatic patients, genetic testing can help to distinguish asymptomatic, at-risk patients from those who are unaffected by HHT. The purpose of this review article is to summarize the current knowledge regarding the role of genetic counseling and genetic testing in identifying and managing HHT in at-risk populations. This article also reviews the guidelines, outcomes, risks, and challenges of genetic counseling and testing for HHT in various patient populations, and provides an algorithm for the use of genetic counseling in symptomatic and asymptomatic patients.
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