[Interpretation of clinical and laboratory interpretation of mitochondrial messenger RNA variants].

口译(哲学) 医学 计算生物学 核糖核酸 信使核糖核酸 遗传学 基因 生物 语言学 哲学
作者
Fei Yin,Lee‐Jun C. Wong,Lu Jiang,Shuizhen Zhou,Fei Fang,Y.H. Chen,A H Zhang,De-Shou Cao,Yaoyao Han,D Sun,Li Yang,Tse-Hsiang Wu,Weiqi Zhang,Jinwu Peng
出处
期刊:PubMed 卷期号:59 (12): 1032-1037
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20210611-00498
摘要

线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控,对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战,本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA(mRNA)变异分类标准进行解读,以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。.
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