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A novel TUFM homozygous variant in a child with mitochondrial cardiomyopathy expands the phenotype of combined oxidative phosphorylation deficiency 4

氧化磷酸化 表型 遗传学 线粒体DNA 磷酸化 心肌病 线粒体 粒线体疾病 氧化应激 生物 医学 内科学 生物化学 基因 心力衰竭
作者
Tova Hershkovitz,Alina Kurolap,Claudia Gonzaga-Jauregui,Tamar Paperna,Adi Mory,Sarah Wolf,John Overton,Alan R. Shuldiner,Ann Saada,Hanna Mandel,Hagit Baris Feldman
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2019-03-22 卷期号：64 (6): 589-595 被引量：13
标识
DOI：10.1038/s10038-019-0592-6
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