清晨好,您是今天最早来到科研通的研友!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整地填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您科研之路漫漫前行!

Improved cytogenetic characterization and risk stratification of pediatric acute lymphoblastic leukemia using single nucleotide polymorphism array analysis: A single center experience of 296 cases

SNP公司 单核苷酸多态性 CDKN2A 生物 SNP阵列 遗传学 细胞遗传学 肿瘤科 基因型 医学 基因 染色体
作者
Linda Olsson,Kristina Lundin,Anders Castor,Mikael Behrendtz,Andrea Biloglav,Ulrika Norén‐Nyström,Kajsa Paulsson,Bertil Johansson
出处
期刊:Genes, Chromosomes and Cancer [Wiley]
卷期号:57 (11): 604-607 被引量:22
标识
DOI:10.1002/gcc.22664
摘要

Single nucleotide polymorphism array (SNP‐A) analyses are increasingly being introduced in routine genetic diagnostics of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Despite this, only few studies that have compared the diagnostic value of SNP‐A with conventional chromosome banding have been published. We here report such a comparison of 296 ALL cases, the largest series to date. Only genomic imbalances >5 Mb and microdeletions targeting the BTG1 , CDKN2A / B , EBF1 , ERG , ETV6 , IKZF1 , PAX5 , and RB1 genes and the pseudoautosomal region 1 (PAR1) were ascertained, in agreement with recent guidelines. Of 36 T‐cell ALL cases, the karyotypes of 24 cases (67%) were revised by SNP‐A analyses that either revealed additional imbalances >5 Mb or better characterized the changes found by G‐banding. Of 260 B‐cell precursor (BCP) ALL cases, SNP‐A analyses identified additional copy number alterations, including the above‐mentioned microdeletions, or better characterized the imbalances found by G‐banding in 236 (91%) cases. Furthermore, the cytogenetic subtype classification of 41/260 (16%) BCP ALL cases was revised based on the SNP‐A findings. Of the subtype revisions, 12/41 (29%) had clinical implications as regards risk stratifying cytogenetic groups or genotype‐specific minimal residual disease stratification. We conclude that SNP‐A analyses dramatically improve the cytogenetic characterization of both T‐cell and BCP ALL and also provide important information pertinent to risk stratification of BCP ALL.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
蛋妮完成签到 ,获得积分10
2秒前
24秒前
柏月发布了新的文献求助10
27秒前
平平平平完成签到 ,获得积分10
28秒前
QQQQQQQ发布了新的文献求助30
33秒前
蛋卷完成签到 ,获得积分10
39秒前
汉堡包应助科研通管家采纳,获得10
47秒前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
47秒前
情怀应助Destiny采纳,获得10
1分钟前
科研的豪哥完成签到 ,获得积分10
1分钟前
youwenjing11完成签到 ,获得积分10
1分钟前
匆匆完成签到 ,获得积分10
1分钟前
呆呆的猕猴桃完成签到 ,获得积分10
1分钟前
加贝完成签到 ,获得积分10
1分钟前
泥泞完成签到 ,获得积分10
1分钟前
kingcoffee完成签到 ,获得积分10
2分钟前
大水完成签到 ,获得积分10
2分钟前
科研通AI2S应助cc采纳,获得10
2分钟前
王洋洋完成签到 ,获得积分10
2分钟前
zzf关闭了zzf文献求助
2分钟前
JamesPei应助ceeray23采纳,获得30
2分钟前
cc完成签到,获得积分10
2分钟前
宝贝完成签到 ,获得积分10
3分钟前
科目三应助dingding采纳,获得10
3分钟前
3分钟前
研友_Y59785应助常有李采纳,获得10
3分钟前
zhdjj完成签到 ,获得积分10
3分钟前
CC发布了新的文献求助10
3分钟前
Davidjin完成签到,获得积分10
3分钟前
平常的三问完成签到 ,获得积分10
3分钟前
natsu401完成签到 ,获得积分10
4分钟前
我睡觉的时候不困完成签到 ,获得积分10
4分钟前
perfect完成签到 ,获得积分10
4分钟前
星辰大海应助常有李采纳,获得20
4分钟前
4分钟前
神勇的天问完成签到 ,获得积分10
4分钟前
阿狸完成签到 ,获得积分10
4分钟前
ceeray23发布了新的文献求助30
5分钟前
喜悦的鬼神完成签到 ,获得积分10
5分钟前
水晶李完成签到 ,获得积分10
5分钟前
高分求助中
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
ACSM’s Guidelines for Exercise Testing and Prescription, 12th edition 500
Indomethacinのヒトにおける経皮吸収 400
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 370
基于可调谐半导体激光吸收光谱技术泄漏气体检测系统的研究 350
Robot-supported joining of reinforcement textiles with one-sided sewing heads 320
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3990732
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3532220
关于积分的说明 11256570
捐赠科研通 3271081
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1805229
邀请新用户注册赠送积分活动 882302
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 809234