Accelerating matchmaking of novel dysmorphology syndromes through clinical and genomic characterization of a large cohort
遗传学
表型
外显子组测序
生物
外显子组
医学
孟德尔遗传
生物信息学
基因
作者
Ranad Shaheen,Nisha Patel,Hanan E. Shamseldin,Fatema Alzahrani,Ruah Alyamany,Agaadir Al Moisheer,Nour Ewida,Shamsa Anazi,Maha Alnemer,Mohamed A. El‐Sheikh,Khaled Alfaleh,Muneera J. Alshammari,Amal Alhashem,Abdullah Alangari,Mustafa A. Salih,Martin Kircher,Riza M. Daza,Niema Ibrahim,Salma M. Wakil,Ahmed Alaqeel
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature] 日期：2015-12-03卷期号：18 (7): 686-695被引量：59
科研小民工
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