Novel BRAF::EPB41L2 gene fusion in posterior fossa pilocytic astrocytoma. Brief communication

Identification of specific alterations in tumors (as a rule, these are mutations or gene fusions) makes it possible to prescribe targeted drugs of the second line of therapy or, in some cases of inoperable tumors, to observe not only a gradual partial response of the tumor to treatment, but also the removal of these patients from the category of incurable ones. The article describes a new rare type of BRAF::EPB41L2 gene fusion detected in a piloid astrocytoma that developed in the posterior cranial fossa in an 11-year-old boy.Выявление определенных нарушений в опухолях (как правило, это мутации или слияния генов) позволяет назначать таргетные препараты второй линии терапии или в некоторых случаях при неоперабельных опухолях наблюдать не только постепенный частичный ответ опухоли на лечение, но и вывод этих пациентов из категории инкурабельных. В статье авторы рассказывают о новом редком типе слияния генов BRAF::EPB41L2, выявленном в пилоидной астроцитоме, развившейся в задней черепной ямке у 11-летнего мальчика.