Gene mutations and chromosomal abnormalities in syndromes with tooth agenesis

轴2 联机孟德尔在人类中的遗传 遗传学 生物 基因 Wnt信号通路 突变 生物信息学 表型
作者
Rong Lan,Yiqun Wu,Qinggang Dai,Feng Wang
出处
期刊:Oral Diseases [Wiley]
卷期号:29 (6): 2401-2408 被引量:10
标识
DOI:10.1111/odi.14402
摘要

This study aims to review the pathogenic mechanisms and clinical manifestations in syndromes with tooth agenesis (TA). Online Mendelian Inheritance in Man and PubMed databases were searched for a comprehensive review. Previous publications reported complicated aetiologies of syndromic TA. Gene mutations in conserved signalling pathways (WNT, EDA, SHH, FGF, and TGF-β/BMP) and crucial molecules (PAX9, PIXT2, IRF6, the p53 family, and subunits of RNA polymerase III) are the main causes of syndromic TA. In the process of odontogenesis, antagonistic or synergistic interactions are demonstrated in patients and murine models. Mutations in some genes (WNT10A, WNT10B, AXIN2, ANTXR1, MSX1, EDA, EDAR, and EDARADD) can result in both syndromic and isolated TA. In addition, chromosomal anomalies are also responsible for syndromic TA (Down syndrome, Wolf-Hirschhorn syndrome, Williams syndrome, and Pierre Robin sequence). The causes and manifestations of syndromic TA are highly complex, and this constitutes a clinical challenge. Mutations in signalling pathways and crucial molecules as well as chromosomal anomalies are responsible for syndromic TA. And there are overlaps between the causative genes of syndromic and isolated TA.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
windli发布了新的文献求助10
刚刚
2秒前
2秒前
hongjie_w发布了新的文献求助10
2秒前
3秒前
Yvonne完成签到 ,获得积分10
3秒前
莫伊嫣发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
学术垃圾发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
5秒前
5秒前
zz完成签到,获得积分10
6秒前
hongjie_w完成签到,获得积分10
6秒前
7秒前
7秒前
7秒前
Pedro发布了新的文献求助30
7秒前
跳跳骑士发布了新的文献求助10
7秒前
JamesPei应助zzzzz采纳,获得10
7秒前
23完成签到,获得积分10
8秒前
easypass发布了新的文献求助10
8秒前
高高的魔镜应助myz采纳,获得10
8秒前
jgpiao发布了新的文献求助10
9秒前
9秒前
快乐帽子完成签到,获得积分10
10秒前
季宇完成签到,获得积分10
10秒前
丘山完成签到,获得积分10
11秒前
搜集达人应助LL采纳,获得10
12秒前
mouxq发布了新的文献求助10
12秒前
jiao发布了新的文献求助10
13秒前
Llllllxxxxxxx完成签到,获得积分10
13秒前
tuanheqi应助Johnpick采纳,获得150
14秒前
crazyfire完成签到,获得积分10
14秒前
Metakuro发布了新的文献求助10
15秒前
惜风完成签到,获得积分10
16秒前
殷勤的灵竹完成签到,获得积分20
16秒前
16秒前
17秒前
jgpiao发布了新的文献求助10
19秒前
高分求助中
Sustainability in Tides Chemistry 2800
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
Rechtsphilosophie 1000
Bayesian Models of Cognition:Reverse Engineering the Mind 888
Le dégorgement réflexe des Acridiens 800
Defense against predation 800
Very-high-order BVD Schemes Using β-variable THINC Method 568
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3135387
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2786384
关于积分的说明 7777028
捐赠科研通 2442291
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1298501
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 625124
版权声明 600847