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Investigation of FRMPD4 variants associated with X-linked epilepsy

错义突变 癫痫 移码突变 外显子组测序 癫痫综合征 外显子 生物信息学 基因 等位基因 遗传学 外显子组 表型 生物 生物信息学 神经科学
作者
Ren‐Ke Li,Huan Li,Maoqiang Tian,Yun Li,Sheng Luo,Xiao-Yu Liang,Wenhui Liu,Bin-Mei Li,Xiao-Qi Shi,Juan Li,Bin Li,Xiao-Mei Shu
出处
期刊：Seizure-european Journal of Epilepsy [Elsevier]
日期：2023-06-10 卷期号：116: 45-50 被引量：4
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.seizure.2023.05.014
摘要
The etiology of unexplained epilepsy in most patients remains unclear. Variants of FRMPD4 are suggested to be associated with neurodevelopmental disorders. Therefore, we screened for disease-causing FRMPD4 variants in patients with epilepsy.
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