[Analysis and clinical application of preimplantation genetic testing for monogenic disorders in a case with Spinal muscular atrophy "2+0" genotype].

SMN1型脊髓性肌萎缩多重连接依赖探针扩增形状记忆合金* 遗传学基因型基因检测生物遗传连锁遗传咨询遗传分析多路复用单倍型生物信息学基因外显子组合数学数学

作者

Shaoying Li,Jianchun He,Wenzhi He,Jiajia Xian,Lingling Huang,Gengye Zhao,Xin Zhang,Renqian Du,Liming Chu,Yueqiang Wang,Lingyin Kong,Bo Liang,Qing Li

出处

期刊：PubMed 日期：2024-03-10 卷期号：41 (3): 294-299

链接

nih.govdoi.org

标识

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20221109-00777

摘要

To explore the clinical application of preimplantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) in an unique case with Spinal muscular atrophy (SMA) type 2+0.

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