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Unbiased phenotype and genotype matching maximizes gene discovery and diagnostic yield

遗传学 基因型 表型 基因 生物 产量（工程） DNA测序 计算生物学 匹配（统计） 医学诊断 基因型-表型区分 医学 计算机科学 病理 冶金 材料科学
作者
Jonathan Rips,Orli Halstuk,Adina Fuchs,Ziv Lang,Tal Sido,Shiri Gershon-Naamat,Bassam Abu‐Libdeh,Simon Edvardson,Somaya Salah,Oded Breuer,Mohamad Hadhud,Sharon Eden,Itamar Simon,Mordechai Slae,Nadirah Damseh,Abdulsalam Abu‐Libdeh,Marina Eskin‐Schwartz,Ohad S. Birk,Julia K. Varga,Ora Schueler‐Furman,Chaggai Rosenbluh,Orly Elpeleg,Shira Yanovsky‐Dagan,Hagar Mor‐Shaked,Tamar Harel
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-01-06 卷期号：26 (4): 101068-101068 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101068
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