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Two siblings with Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome due to parental gonadal mosaicism

萎缩胡说张力减退 Wolfram综合征胼胝体智力残疾遗传学生物病理医学基因

作者

Victoria van Renterghem,Catheline Vilain,Koenraad Devriendt,Ingele Casteels,Guillaume Smits,Julie Soblet,Irina Balikova

出处

期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
日期：2023-02-11 卷期号：66 (4): 104729-104729 被引量：1

链接

标识

DOI：10.1016/j.ejmg.2023.104729

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