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Large Scale Genomic Investigation of Pediatric Cholestasis Reveals a Novel Hepatorenal Ciliopathy Caused by PSKH1 Mutations

睫状体病 胆汁淤积 遗传异质性 医学 新生儿胆汁淤积症 突变 生物 遗传学 内科学 胆道闭锁 表型 基因 移植 肝移植
作者
Sateesh Maddirevula,Mohammad Shagrani,Ae‐Ri Ji,Christopher R. Horne,Samuel N. Young,Lucy J Mather,Mashael Alqahtani,Colin McKerlie,Geoffrey A. Wood,Paul Potter,Firdous Abdulwahab,Tarfa Al‐Sheddi,Wendy L. van der Woerd,Koen L.I. van Gassen,Dalal AlBogami,Kishwer Kumar,Ali Syed Muhammad Akhtar,Hiba Mohammed Amin Binomar,Hadeel Almanea,Eissa Faqeih,Sabine A. Fuchs,John W. Scott,James M. Murphy,Fowzan S. Alkuraya
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-08-09 卷期号：26 (11): 101231-101231
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101231
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