Nanopore Sequencing in Blood Diseases: A Wide Range of Opportunities

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作者
Crescenzio Francesco Minervini,Cosimo Cumbo,Paola Orsini,Luisa Anelli,Antonella Zagaria,Giorgina Specchia,Francesco Albano
出处
期刊:Frontiers in Genetics [Frontiers Media SA]
卷期号:11 被引量:33
标识
DOI:10.3389/fgene.2020.00076
摘要

The molecular pathogenesis of hematological diseases is often driven by genetic and epigenetic alterations. Next-generation sequencing has considerably increased our genomic knowledge of these disorders becoming ever more widespread in clinical practice. In 2012 Oxford Nanopore Technologies (ONT) released the MinION, the first long-read nanopore-based sequencer, overcoming the main limits of short-reads sequences generation. In the last years, several nanopore sequencing approaches have been performed in various "-omic" sciences; this review focuses on the challenge to introduce ONT devices in the hematological field, showing advantages, disadvantages and future perspectives of this technology in the precision medicine era.
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