Mitochondrial DNA Mutation Associated with Leber's Hereditary Optic Neuropathy

线粒体DNA Leber遗传性视神经病 突变 视神经病变 基因 遗传学 人类线粒体遗传学 点突变 生物 视神经 线粒体 分子生物学 解剖
作者
Douglas C. Wallace,Gurparkash Singh,Marie T. Lott,Judy A. Hodge,Theodore G. Schurr,Angela Maria Serena Lezza,Louis J. Elsas,Eeva Nikoskelainen
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science]
卷期号:242 (4884): 1427-1430 被引量:2358
标识
DOI:10.1126/science.3201231
摘要

Leber's hereditary optic neuropathy is a maternally inherited disease resulting in optic nerve degeneration and cardiac dysrhythmia. A mitochondrial DNA replacement mutation was identified that correlated with this disease in multiple families. This mutation converted a highly conserved arginine to a histidine at codon 340 in the NADH dehydrogenase subunit 4 gene and eliminated an Sfa NI site, thus providing a simple diagnostic test. This finding demonstrated that a nucleotide change in a mitochondrial DNA energy production gene can result in a neurological disease.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
量子星尘发布了新的文献求助10
1秒前
skysleeper完成签到,获得积分10
1秒前
hailiangzheng完成签到,获得积分10
2秒前
随便取完成签到,获得积分10
2秒前
时尚俊驰发布了新的文献求助10
2秒前
勤奋的如松完成签到,获得积分0
7秒前
粥可温完成签到,获得积分10
9秒前
曾珍发布了新的文献求助10
10秒前
11秒前
hzh完成签到 ,获得积分10
12秒前
gg发布了新的文献求助10
12秒前
勤劳滑板完成签到 ,获得积分10
12秒前
Jerry完成签到,获得积分10
13秒前
MrLiu完成签到,获得积分10
14秒前
冷傲博完成签到,获得积分10
14秒前
jeff完成签到,获得积分10
14秒前
LHZ完成签到,获得积分10
14秒前
所所应助时尚俊驰采纳,获得10
15秒前
影子芳香完成签到 ,获得积分10
16秒前
17秒前
17秒前
不必要再讨论适合与否完成签到,获得积分0
18秒前
无情夏寒完成签到 ,获得积分10
19秒前
慕青应助马士全采纳,获得10
20秒前
xuzj应助科研通管家采纳,获得10
20秒前
Rubby应助科研通管家采纳,获得30
21秒前
SciGPT应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
21秒前
21秒前
shiizii应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
21秒前
21秒前
21秒前
ludong_0应助科研通管家采纳,获得10
21秒前
YeeYee发布了新的文献求助10
21秒前
冷酷的松思完成签到,获得积分10
21秒前
zgt01发布了新的文献求助10
22秒前
zhang完成签到,获得积分10
22秒前
江中完成签到 ,获得积分10
24秒前
24秒前
高分求助中
【提示信息,请勿应助】关于scihub 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000
徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Handbook of Industrial Diamonds.Vol2 1100
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4038201
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3575940
关于积分的说明 11373987
捐赠科研通 3305747
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1819274
邀请新用户注册赠送积分活动 892662
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 815022