Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome

伯特症候群遗传学多指错义突变睫状体病移码突变生物并指外显率外显子组测序等位基因异质性表型医学基因

作者

Carine Bonnard,Mohammad Shboul,Seyed Hassan Tonekaboni,Alvin Yu Jin Ng,Sumanty Tohari,Kakaly Ghosh,Angeline Lai,Jiin Ying Lim,Ene‐Choo Tan,Louise Devisme,Morgane Stichelbout,Adila Al‐Kindi,Nazreen Banu,Zafer Yüksel,Jamal Ghoumid,Nadia Elkhartoufi,Lucile Boutaud,Alessia Micalizzi,Maggie Siewyan Brett,Byrappa Venkatesh,Enza Maria Valente,Tania Attié‐Bitach,Bruno Reversade,Ariana Kariminejad

出处

期刊：European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
日期：2018-03-30 卷期号：61 (10): 585-595 被引量：27

标识

DOI：10.1016/j.ejmg.2018.03.012

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