Whole exome sequencing identifies the potential role of genes involved in p53 pathway in Nasopharyngeal Carcinoma from Northeast India

生物 基因 鼻咽癌 遗传学 跨膜蛋白 外显子组测序 突变 受体 内科学 医学 放射治疗
作者
Shaheen Laskar,Raima Das,Sharbadeb Kundu,Amrita Saha,Nilashis Nandi,Yashmin Choudhury,Sankar Kumar Ghosh
出处
期刊:Gene [Elsevier]
卷期号:812: 146099-146099 被引量:2
标识
DOI:10.1016/j.gene.2021.146099
摘要

Nasopharyngeal Carcinoma (NPC) found to be dependent on geographical and racial variation and is more prevalent in Northeast (NE) India. WES-based study was conducted in three states (tribes); Nagaland (Naga), Mizoram (Mizo) and Manipur (Manipuri), which provided an overview of germline variants involved inthemajor signaling pathways. Validation and recurrence assessment of WES data confirmed the risk effect of STEAP3_rs138941861 and JAG1_rs2273059, and the protective role of PARP4_rs17080653 and TGFBR1_rs11568778 variants, where STEAP3_rs138941861conferring Arg290His substitution was the only exonic non-synonymous variant and to be located in proximity to the linking region between the transmembrane and oxidoreductasedomainsof STEAP3 protein, andaffectedits structural and functional dynamics by altering the Electrostatic Potential around this connecting region. Moreover, these significantly associated variants having deleterious effect were observed to have interactions in p53 signaling pathway which emphasizes the importance of this pathway in the causation of NPC.
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