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Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder

高尔基体 神经发育障碍 功能（生物学） 损失函数 神经科学 生物 细胞生物学 医学 遗传学 表型 精神科 内质网 自闭症 基因
作者
Jennefer N. Kohler,Nicole Legro,Dustin Baldridge,Jimann Shin,Angela N. Kulp,Berrak Uğur,Madelyn M. Jackstadt,Leah P. Shriver,Gary J. Patti,Bo Zhang,Wenjia Feng,Anthony R. McAdow,P Goddard,Rachel A. Ungar,Tanner Jensen,Nicholas Stong,Laure Frésard,Raquel Alvarez,Devon Bonner,Chloe M. Reuter,Colleen E. McCormack,Elijah Kravets,Shruti Marwaha,James Holt,Elizabeth A. Worthey,Euan A. Ashley,Stephen B. Montgomery,Paul B. Fisher,John H. Postlethwait,Pietro De Camilli,Lila Solnica‐Krezel,Jonathan A. Bernstein,Matthew T. Wheeler
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-05-17 卷期号：26 (9): 101166-101166 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101166
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