Association of ATG4A single nucleotide polymorphism rs807185 on risk of microscopic polyangiitis in Chinese population

显微镜下多血管炎 肉芽肿伴多发性血管炎 单核苷酸多态性 人口 血管炎 等位基因 免疫学 基因型 医学 生物 病理 遗传学 基因 疾病 环境卫生
作者
Li Y,Wei Li,Li Huang,Hui‐Jia Li,Peipeng He,Chao Xue
出处
期刊:International Immunopharmacology [Elsevier]
卷期号:123: 110659-110659
标识
DOI:10.1016/j.intimp.2023.110659
摘要

Microscopic polyangiitis is a type of antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis, characterized by a systemic, pauci-immune, necrotizing, small-vessel vasculitis without clinical or pathological evidence of necrotizing granulomatous inflammation. Many studies have linked autophagy-related gene polymorphisms to the development of immune diseases. However, the association between autophagy-related genes and microscopic polyangiitis remains unclear.We investigated the association between microscopic polyangiitis and the single nucleotide polymorphism rs807185 in autophagy-associated gene 4A (ATG4A) in the Chinese population.ATG4A single nucleotide polymorphism rs807185 frequency was identified using multiplex polymerase chain reaction and high-throughput sequencing in a cohort with microscopic polyangiitis (n = 181) and a healthy control group (n = 209).We found that the control cohort had a higher prevalence of allele A of rs807185 compared to the microscopic polyangiitis cohort. The rs807185A allele was therefore linked to a lower risk of microscopic polyangiitis.The single nucleotide polymorphism rs807185 allele A in ATG4A may have a protective effect against microscopic polyangiitis in the Chinese population, but the molecular mechanisms remain unclear.
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