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Uniparental IsoDisomy: a case study on a new mechanism of Friedreich ataxia

共济失调 遗传学 生物 三核苷酸重复扩增 弗拉塔辛 染色体 基因 神经科学 等位基因 铁结合蛋白
作者
Brian Sperelakis‐Beedham,Cyril Gitiaux,Marine Rajaoba,Maryse Magen,Nicolas Derive,Jerome Chansard,Jean‐Madeleine de Sainte Agathe,Marie‐Laure Maurin,Zahra Assouline,Christine Barnérias,Isabelle Desguerre,Julie Steffann,Giulia Barcia
出处
期刊：European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2024-11-04
链接
hal.science nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s41431-024-01728-2
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