发布文献求助

A missense variant in SLC12A3 gene enhances aberrant splicing causing Gitelman syndrome

吉特尔曼综合征 错义突变 遗传学 RNA剪接 基因 外显子 生物 突变 医学 化学 核糖核酸 有机化学 镁 低镁血症
作者
Chun Yiu Law,David Tak Wai Lui,Eunice Y. Lau,Chariene Shao Lin Woo,Johnny Yau Cheung Chang,Eunice Ka Hong Leung,Alan Chun Hong Lee,Chi‐Ho Lee,Yu Cho Woo,Wing Chow,Karen Siu Ling Lam,Kathryn Choon Beng Tan,Tsz Ki Ling,Ching Wan Lam
出处
期刊：Clinica Chimica Acta [Elsevier]
日期：2024-08-15 卷期号：564: 119924-119924
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.cca.2024.119924
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
佳雪儿完成签到，获得积分10
1秒前
zyc发布了新的文献求助10
1秒前
非也非也6完成签到，获得积分10
3秒前
默11发布了新的文献求助10
3秒前
酷波er的应助被克己复礼采纳，获得10
3秒前
爆米花的应助被PONY采纳，获得10
6秒前
秋冬完成签到 ，获得积分10
6秒前
6秒前
善学以致用的应助被香蕉寒梅采纳，获得10
7秒前
7秒前
alison发布了新的文献求助20
7秒前
珊熙完成签到，获得积分10
9秒前
深情安青的应助被zyc采纳，获得10
9秒前
10秒前
Vicky完成签到 ，获得积分10
13秒前
15秒前
16秒前
TheGala完成签到，获得积分10
17秒前
感动尔柳发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
asdfghjk完成签到，获得积分10
18秒前
苏78发布了新的文献求助10
20秒前
沾沾波发布了新的文献求助10
22秒前
26秒前
26秒前
甜蜜英姑完成签到，获得积分10
28秒前
早睡早起身体好完成签到，获得积分10
29秒前
烂漫念文完成签到，获得积分10
30秒前
桐桐的应助被张点心采纳，获得10
30秒前
希望天下0贩的0的应助被fox采纳，获得10
30秒前
严锦强完成签到，获得积分10
30秒前
30秒前
一一一完成签到 ，获得积分10
31秒前
32秒前
D33sama完成签到，获得积分10
32秒前
baby完成签到，获得积分10
33秒前
啊呀发布了新的文献求助10
36秒前
研友_8yVV0L完成签到 ，获得积分10
36秒前
37秒前
无花果的应助被QDF采纳，获得10
37秒前
高分求助中
Evolution 10000
The Young builders of New china : the visit of the delegation of the WFDY to the Chinese People's Republic 1000
юрские динозавры восточного забайкалья 800
English Wealden Fossils 700
Foreign Policy of the French Second Empire: A Bibliography 500
Chen Hansheng: China’s Last Romantic Revolutionary 500
China's Relations With Japan 1945-83: The Role of Liao Chengzhi 400
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3148036
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2799034
关于积分的说明 7833337
捐赠科研通 2456217
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1307159
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 628077
版权声明 601620
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：826996720【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通