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A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2

木桶 小头畸形 生物 支架蛋白 遗传学 表型 基因 信号转导
作者
María Elena Rodríguez‐García,Francisco Javier Cotrina‐Vinagre,Alexandra N. Olson,María Teresa Sánchez‐Calvín,Ana Martı́nez de Aragón,Rogelio Simón de las Heras,Jonathan D. Dinman,Bert B.A. de Vries,Maria João Nabais Sá,Pilar Quijada‐Fraile,Francisco Martínez‐Azorín
出处
期刊：Journal of Human Genetics [Springer Nature]
日期：2023-04-18 卷期号：68 (8): 543-550 被引量：8
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/s10038-023-01150-4
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