Keeping up with genetic discoveries in amyotrophic lateral sclerosis: The ALSoD and ALSGene databases

肌萎缩侧索硬化 孟德尔遗传 基因分型 遗传异质性 疾病 生物 医学 数据库 遗传学 计算机科学 基因型 表型 基因 病理
作者
Christina M. Lill,Olubunmi Abel,Lars Bertram,Ammar Al‐Chalabi
出处
期刊:Amyotrophic Lateral Sclerosis [Informa]
卷期号:12 (4): 238-249 被引量:96
标识
DOI:10.3109/17482968.2011.584629
摘要

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a genetically heterogeneous disorder that shows a characteristic dichotomy of familial forms typically displaying Mendelian inheritance patterns, and sporadic ALS showing no or less obvious familial aggregation. While the former is caused by rare, highly penetrant, and pathogenic mutations, risk for sporadic ALS is probably the result of the combined effects of common polymorphisms with minor to moderate effect sizes. Owing to recent advances in high-throughput genotyping and sequencing technologies, genetic research in both fields is evolving at a rapidly increasing pace making it more and more difficult to follow and evaluate the most significant progress in the field. To alleviate this problem, our groups have created dedicated and freely available online databases, ALSoD (http://alsod.iop.kcl.ac.uk/) and ALSGene (http://www.alsgene.org), which provide systematic and in-depth qualitative and quantitative overviews of genetic research in both familial and sporadic ALS. This review briefly introduces the background and main features of both databases and provides an overview of the currently most compelling genetic findings in ALS derived from analyses using these resources.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
董H发布了新的文献求助10
2秒前
852应助糊涂的剑采纳,获得10
3秒前
如是之人发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
4秒前
沉默的夏天完成签到,获得积分10
4秒前
渌水完成签到,获得积分10
4秒前
5秒前
5秒前
小碗完成签到 ,获得积分10
5秒前
麻黄阿葵完成签到,获得积分10
5秒前
6秒前
科研通AI2S应助sadasd采纳,获得10
6秒前
完美世界应助唐瑾瑜采纳,获得10
7秒前
7秒前
杨甜心发布了新的文献求助10
8秒前
领导范儿应助贪玩的友灵采纳,获得30
8秒前
伶俐初兰发布了新的文献求助10
8秒前
罗瑞发布了新的文献求助10
11秒前
12秒前
lxlcx完成签到,获得积分10
13秒前
Keyan完成签到,获得积分10
14秒前
SciGPT应助伶俐初兰采纳,获得10
15秒前
xiaode发布了新的文献求助30
16秒前
16秒前
罗瑞完成签到,获得积分10
17秒前
17秒前
故意的寒安完成签到,获得积分10
18秒前
唐瑾瑜发布了新的文献求助10
19秒前
燕晓啸完成签到 ,获得积分0
19秒前
bibi完成签到,获得积分10
19秒前
19秒前
20秒前
刻苦的荆完成签到,获得积分10
20秒前
伶俐初兰完成签到,获得积分10
21秒前
莫泊桑发布了新的文献求助10
22秒前
22秒前
23秒前
maaicui发布了新的文献求助10
26秒前
冷酷芝发布了新的文献求助10
26秒前
高分求助中
The late Devonian Standard Conodont Zonation 2000
Semiconductor Process Reliability in Practice 1500
Nickel superalloy market size, share, growth, trends, and forecast 2023-2030 1000
Smart but Scattered: The Revolutionary Executive Skills Approach to Helping Kids Reach Their Potential (第二版) 1000
Mantiden: Faszinierende Lauerjäger Faszinierende Lauerjäger 800
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 800
中国区域地质志-山东志 560
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3243294
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2887223
关于积分的说明 8247289
捐赠科研通 2555898
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1383989
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 649783
邀请新用户注册赠送积分活动 625662