发布文献求助

亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整的填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！

Identification of two novel critical mutations in PCNT gene resulting in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II associated with multiple intracranial aneurysms

外显子生物遗传学神经学基因错义突变突变生物信息学病理医学神经科学

作者

Fei-Feng Li,Xudong Wang,Minwei Zhu,Zhi-Hong Lou,Qiong Zhang,Chunyu Zhu,Honglin Feng,Zhiguo Lin,Shu‐Lin Liu

出处

期刊：Metabolic Brain Disease [Springer Nature]
日期：2015-07-31 卷期号：30 (6): 1387-1394 被引量：21

链接

标识

DOI：10.1007/s11011-015-9712-y

求助该文献

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

我的文献求助列表浏览历史

一分钟了解求助规则 | 捐赠本站 | 历史今天

更新

2024年影响因子查询已上线 (2024-6-20)

更新

大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。

实时播报: Polymer72上传了应助文件

10秒前; woxinyouyou完成签到，获得积分0

20秒前; Polymer72上传了应助文件

21秒前; 紫熊完成签到，获得积分10

26秒前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

57秒前; Polymer72上传了应助文件

1分钟前; Polymer72上传了应助文件

1分钟前; zyr完成签到，获得积分10

1分钟前; Owen上传了应助文件

1分钟前; 天天发布了新的文献求助10

1分钟前; Polymer72上传了应助文件

1分钟前; 田様的应助被天天采纳，获得10

2分钟前; mr_beard完成签到，获得积分10

3分钟前; Polymer72上传了应助文件

4分钟前; Polymer72上传了应助文件

4分钟前; Stone完成签到，获得积分10

4分钟前; Jenny完成签到，获得积分10

4分钟前; Polymer72上传了应助文件

4分钟前; 田様上传了应助文件

4分钟前; 天天发布了新的文献求助10

4分钟前; Polymer72上传了应助文件

4分钟前; CodeCraft的应助被天天采纳，获得10

4分钟前; Polymer72上传了应助文件

4分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

4分钟前; Polymer72上传了应助文件

5分钟前; CodeCraft上传了应助文件

5分钟前; 天天发布了新的文献求助10

5分钟前; Jonsnow完成签到，获得积分10

6分钟前; kathyzhao完成签到，获得积分10

6分钟前; Polymer72上传了应助文件

6分钟前; Ava上传了应助文件

6分钟前; 科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10

6分钟前; Polymer72上传了应助文件

7分钟前; 大模型的应助被天天采纳，获得10

7分钟前; 大模型上传了应助文件

7分钟前; 天天发布了新的文献求助10

8分钟前; Polymer72上传了应助文件

8分钟前; Lucas的应助被天天采纳，获得10

8分钟前; 小二郎的应助被雪上一枝蒿采纳，获得10

8分钟前; Polymer72上传了应助文件

8分钟前

高分求助中: 进口的时尚——14世纪东方丝绸与意大利艺术 Imported Fashion：Oriental Silks and Italian Arts in the 14th Century 800; Zeitschrift für Orient-Archäologie 500; The Collected Works of Jeremy Bentham: Rights, Representation, and Reform: Nonsense upon Stilts and Other Writings on the French Revolution 320; Equality: What It Means and Why It Matters 300; A new Species and a key to Indian species of Heirodula Burmeister (Mantodea: Mantidae) 300; Apply error vector measurements in communications design 300; Synchrotron X-Ray Methods in Clay Science 300

热门求助领域（近24小时）

热门帖子: 关注科研通微信公众号，转发送积分 3346939; 求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2973407; 关于积分的说明 8659317; 捐赠科研通 2653940; 什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1453381; 科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 672903; 邀请新用户注册赠送积分活动 662833

今日热心研友

乐乐乐乐乐乐

注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10

Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved

科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力

本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播

皖ICP备2024041134号-1

皖公网安备34019202002308

科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】

科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入

关注微信服务号

科研通