Loss-of-function mutation in IKZF2 leads to immunodeficiency with dysregulated germinal center reactions and reduction of MAIT cells

生发中心 生物 免疫缺陷 免疫学 原发性免疫缺陷 T细胞 CD8型 表型 免疫系统 B细胞 遗传学 基因 抗体
作者
Iivo Hetemäki,Meri Kaustio,Matias Kinnunen,Nelli Heikkilä,Salla Keskitalo,Kirsten Nowlan,Simo Miettinen,Joona Sarkkinen,Virpi Glumoff,Noora Andersson,K Kettunen,Reetta Vanhanen,Katariina Nurmi,Kari K. Eklund,Johannes Dunkel,Mikko I. Mäyränpää,Heinrich Schlums,T. Petteri Arstila,Kai Kisand,Yenan T. Bryceson
出处
期刊:Science immunology [American Association for the Advancement of Science]
卷期号:6 (65): eabe3454-eabe3454 被引量:57
标识
DOI:10.1126/sciimmunol.abe3454
摘要

A truncated variant of Helios causes a human immunodeficiency disease with signs of immune overactivation.
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