Association of estrogen receptor gene polymorphism and intrahepatic cholestasis of pregnancy

目的 研究雌激素受体α(estrogen receptor α,Erα)基因多态性表达,探讨ER基因多态性与江西籍汉族人群妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的相关关系.方法 应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析方法分析Erα基因多态性在ICP人群中的分布规律以及Erα基因型、等位基因与ICP的相关关系.结果 (1)Erα基因XbaⅠ位点多态性在ICP组和对照组的之间有统计学意义.(2)Erα基因PvuⅡ位点多态性在ICP组和对照组的比较中无统计学意义.(3)ICP组中,突变杂合子基因型Xx的OR值为3.429(95%CI:1.509-7.791),XX、Xx联合分析OR值为3.143(95%CI:1.431-6.905)ICP组和对照组Erα XbaⅠ等位基因频率比较发现X等位基因的相对危险度是x等位基因的2.071倍.(4)PvuⅡ和XbaⅠ联合基因型分布在ICP组和对照组间有统计学差异,杂合子联合基因型PpXx与野生型ppxx之间的差异在ICP组和对照组中有统计学意义,OR值为3.956(95%CI:1.287-12.157).结论 Erα基因XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与江西籍汉族人群ICP的发生之间存在相关性.而PvuⅡ酶切位点限制性片段长度多态性与该病无关.X等位基因是ICP发病的易感基因,Xx基因型为易感基因型,单倍体PpXx可能使ICP发病风险升高。