De novo p.G696S mutation in COL4A1 causes intracranial calcification and late-onset cerebral hemorrhage: A case report and review of the literature

钙化 医学 突变 颅内出血 儿科 遗传学 内科学 生物 基因 蛛网膜下腔出血
作者
Keishiro Kinoshita,Yoshito Ishizaki,Hiroyuki Yamamoto,Motoshi Sonoda,Kousuke Yonemoto,Ryutaro Kira,Masafumi Sanefuji,Akihiko Ueda,Hirotaka Matsui,Yukio Ando,Yasunari Sakai,Shouichi Ohga
出处
期刊:European Journal of Medical Genetics [Elsevier]
卷期号:63 (4): 103825-103825 被引量:7
标识
DOI:10.1016/j.ejmg.2019.103825
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