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Caring for Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia Throughout the Lifespan

先天性肾上腺增生 男性化 医学 多学科团队 多学科方法 性发育障碍 醛固酮 核型 儿科 内分泌学 内科学 染色体 激素 护理部 遗传学 雄激素 社会学 基因 生物 社会科学
作者
Noor Zwayne,Reeti Chawla,Kathleen van Leeuwen
出处
期刊:Obstetrics & Gynecology [Ovid Technologies (Wolters Kluwer)]
卷期号:142 (2): 257-268 被引量:1
标识
DOI:10.1097/aog.0000000000005263
摘要

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive disorder affecting cortisol and aldosterone biosynthesis, which can lead to virilization in fetuses with a 46,XX karyotype. 21-hydroxylase deficiency is the most common cause of CAH, accounting for 90-99% of all patients with the condition. The management of patients with CAH should be done with a multidisciplinary team, which would address all of the complex components of their care throughout their lifespans. Many multidisciplinary teams have adopted shared decision-making approaches to genital surgery in which parents and patients can be part of the decision-making process. Continued research is needed to best serve these patients throughout their lifespans.

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