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Variations in the complement regulatory genes factor H (CFH) and factor H related 5 (CFHR5) are associated with membranoproliferative glomerulonephritis type II (dense deposit disease)

肾小球膜炎 系数H 补体因子B 替代补体途径 补体系统 免疫学 疾病 补体因子I 等位基因 肾小球肾炎 医学 表型 遗传学 生物 基因 内科学 抗体
作者
Maria Asuncion Abrera-Abeleda,Carla Nishimura,Jenna L.H. Smith,Sanjjev Sethi,Jennifer L. McRae,Brendan F. Murphy,Giuliana Silvestri,Christine Skerka,Mihály Józsi,Peter F. Zipfel,Gregory S. Hageman,Richard J. Smith
出处
期刊:Journal of Medical Genetics [BMJ]
卷期号:43 (7): 582-589 被引量:216
标识
DOI:10.1136/jmg.2005.038315
摘要

Introduction: Membranoproliferative glomerulonephritis type II or dense deposit disease (MPGN II/DDD) causes chronic renal dysfunction that progresses to end stage renal disease in about half of patients within 10 years of diagnosis. Deficiency of and mutations in the complement factor H (CFH) gene are associated with the development of MPGN II/DDD, suggesting that dysregulation of the alternative pathway of the complement cascade is important in disease pathophysiology. Subjects: Patients with MPGN II/DDD were studied to determine whether specific allele variants of CFH and CFHR5 segregate preferentially with the MPGN II/DDD disease phenotype. The control group was compromised of 131 people in whom age related macular degeneration had been excluded. Results: Allele frequencies of four single nucleotide polymorphisms in CFH and three in CFHR5 were significantly different between MPGN II/DDD patients and controls. Conclusion: We have identified specific allele variants of CFH and CFHR5 associated with the MPGN II/DDD disease phenotype. While our data can be interpreted to further implicate complement in the pathogenesis of MPGN II/DDD, these associations could also be unrelated to disease pathophysiology. Functional studies are required to resolve this question.
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