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A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis

先证者生物马凡氏综合征遗传学智力残疾基因表型人类遗传学生物信息学内科学医学突变

作者

Pauline Arnaud,Caroline Racine,Nadine Hanna,Julien Thévenon,Jean‐Luc Alessandri,Dominique Bonneau,Jill Clayton‐Smith,Christine Coubes,Bruno Delobel,Sophie Dupuis‐Girod,Laurent Gouya,Sylvie Odent,Virginie Carmignac,Christel Thauvin‐Robinet,Carine Le Goff,Guillaume Jondeau,Cathérine Boileau,Laurence Faivre

出处

期刊：Human Genetics [Springer Nature]
日期：2020-01-24 卷期号：139 (4): 461-472 被引量：11

链接

archives-ouvertes.fr univ-rennes.hal.science nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1007/s00439-019-02102-9

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