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Homozygous 2p11.2 deletion supports the implication of ELMOD3 in hearing loss and reveals the potential association of CAPG with ASD/ID etiology

生物 先证者 遗传学 表型 自闭症 自闭症谱系障碍 全球发育迟缓 拷贝数变化 损失函数 单倍率不足 基因 神经发育障碍 听力损失 突变 医学 基因组 听力学 精神科
作者
Saida Lahbib,Claire S. Leblond,Meriem Hamza,Béatrice Regnault,Laure Lemée,Alexandre Mathieu,Hager Jaouadi,Rahma Mkaouar,Ilhem Ben Youssef-Turki,A. Belhadj,Ichraf Kraoua,Thomas Bourgeron,Sonia Abdelhak
出处
期刊：Journal of Applied Genetics [Springer Nature]
日期：2018-10-04 卷期号：60 (1): 49-56 被引量：12
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s13353-018-0472-3
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